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基因檢測標準品 > Mutation > CBP10510AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Reference St

名稱	AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Reference St
型號	CBP10510
報價
特點	AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Reference Standard Plus

詳細內容

CBP10510
Format	Genomic DNA
Description	This gene encodes the human homolog of the proto-oncogene c-kit. C-kit was first identified as the cellular homolog of the feline sarcoma viral oncogene v-kit. This protein is a type 3 transmembrane receptor for MGF (mast cell growth factor, also known as stem cell factor). Mutations in this gene are associated with gastrointestinal stromal tumors, mast cell disease, acute myelogenous lukemia, and piebaldism. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

Technical Data
DNA Change	c.1504_1509dupGCCTAT
AA Change	p.A502_Y503dup
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	NM_001093772.1
Cosmic ID	COSM1326
Chr position(GRCh37)	chr4:55592185_55592186
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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