骨髓增殖性腫瘤(MPNs)是克隆性血液疾病, 是一種嚴(yán)重的骨髓疾病，會破壞人體正常的血細(xì)胞生成, 主要包括原發(fā)性血小板增多癥（ET）、真性紅細(xì)胞增多癥（PV）和原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）, 三者均會導(dǎo)致骨髓纖維化（MF）。JAK2基因突變或融合是MPN發(fā)生和發(fā)展的重要原因, 常見突變類型為JAK2 V617F, 主要融合類型為TEL(ETV6)-JAK2。在真性紅細(xì)胞增多癥（PV）患者中JAK2 V617F發(fā)生率71.4%-96%, 原發(fā)性血小板增多癥（ET）為30%-86%, 原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）為40%-80%。JAK2突變在MPN發(fā)病機制中起到重要作用, 伴有JAK2突變的患者往往預(yù)后不良。