MTHFR：

    人類亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因位于1號染色體1p36.3位置。MTHFR全長20.374 kb，共有外顯子12個，mRNA全長7,150 bp，編碼656個氨基酸殘基組成的蛋白。其編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是葉酸代謝與甲硫氨酸代謝中的關鍵酶，可將還原型葉酸轉變?yōu)?-甲基四氫葉酸（5-MTHFR），使之能為同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。

MTHFR基因多態(tài)性：

      MTHFR基因具有多態(tài)性，MTHFRc.677位點存在3種基因型:CC型(野生型）、 CT型（雜合突變型）、TT型（純合突變型）。

該酶的C677T遺傳多態(tài)會影響到酶活性，引起葉酸代謝途徑障礙，葉酸代謝能力缺陷會引發(fā)包括新生兒出生缺陷、孕婦妊娠期高血壓、H型高血壓在內的多種疾病，MTHFR基因突變導致的酶活性異常是葉酸代謝能力出現障礙的主要原因。檢測基因指導用藥，預防新生兒出生缺陷葉酸代謝基因檢測和預判個體的葉酸代謝能力。